الدخول الى My Baby Clinic

سجل الان و دلل نفسك

مرض الثلاسيميا Thalassemia Syndrome


مرض الثلاسيميا Thalassemia Syndrome
الثلاسيميا ( فقر دم حوض البحر الابيض المتوسط)

هو مرض وراثي ينتج عن خلل جيني في صناعة بروتين ( البيتاغلوبين) المسؤول عن صناعة كريات الدم الحمراء بحيث يؤثر على كريات الدم الحمراء ويؤدي الى فقر الدم المزمن.

أنواع مرض الثلاسيميا:

  • الثلاسيميا الكبرى : ينتج عنه شخص مصاب يعتمد على نقل الدم بشكل مستمر لاستمرارية حياته.
  • الثلاسيميا الوسطى: وهو نوع يعتمد على نقل الدم بفترات متباعدة مقارنه مع الكبرى
  • الثلاسيميا الصغرى أو حامل الثلاسيميا : ينتج عنه فقر دم وصغر حجم كرة الدم الحمراء وهو قادر على عيش حياته بشكل طبيعي.

انتشار المرض :

ينتشر في جميع أنحاء العالم واكثر حالات الاصابة في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وافريقيا وجنوب اّسيا .

أعراض المرض :

  • الثلاسيميا الكبرى: فقر شديد في الدم، تضخم في الكبد والطحال تغير لون الجلد، اختلال في هرمونات الجسم، قصر القامة قصور في وظائف القلب وحصى في المرارة.
  • الثلاسيميا الصغرى: فقر بسيط في الدم بدون أية أمراض مصاحبه لذلك.

التشخيص:

يحتاج عمل فحوصات :

  • Blood Film
  • Hb electrophoresis

فحص ما قبل الزواج:

فحص روتيني يبحث عن حجم كرة الدم للزوجين. والطبيعي ان يكون قطر كرة الدم بين (80-100) وفي حال وجود صغر في حجم كرة الدم عند أحد الزوجين ( أقل من 80)يجب عمل فحص (Hb electrophoresis) للتأكد من أن أحدهم غير حامل للصفة، واذا كان أحدهم حامل للصفة فإن نصف أطفالهم سيكونوا حاملين للصفة، واذا كان كلا الزوجين حامل للصفة فإن هناك احتمال ما نسبته 25 % لحدوث الاصابة بالثلاسيميا الكبرى عند كل طفل من أطفالهم.

وراثة الثلاسيميا:

هي صفة متنحية( Autosmoal recessive ) وهناك ثلاثة احتمالات لذلك:

  • اذا كان هناك نقص كامل للبروتين يتسبب حدوث الثلاسيميا الكبرى
  • اذا كان نقص نسبته 50 % من البروتين تكون هذه الحالة ثلاسيميا صغرى أو حامل الثلاسيميا
  • يكون نقص جزئي للبروتين بيتا مع وجود خلايا منجلية (Hbs) وقد تكون الأعراض مشابهه لمرض خلايا الدم المنجلية

 إحتمالات نقل المرض:

  • زواج شخص سليم من شخص حامل للصفة فإن الاحتمالات تكون:
    • 50% أطفال سليمين
    •  50 % أطفال يحملون الصفة
  • زواج شخص حامل للصفة من شخص حامل للصفة فإن الاحتمالات تكون:
    • 25% أطفال سليمين
    • 50% أطفال يحملون الصفة
    • 25% أطفال مصابون بمرض الثلاسيميا الكبرى
  • زواج شخص مريض بالثلاسيميا من شخص سليم فإن الاحتمالات تكون:  
    • 100% من الاطفال يحملون الصفة
  • زواج شخص مريض بالثلاسيميا من شخص حامل للمرض فإن الاحتمالات تكون: 
    •  50% اطفال مصابين بالثلاسيميا
    • 50% اطفال حاملين الصفة

العلاج :

    • الثلاسيميا الصغرى : لا تحتاج الى علاج المهم عدم إعطاء الحديد لانه قد يحدث مضاعفات واحياناً قد ينصح الطبيب بإعطاء الفوليك اّسيد (Folic Acid)
    • الثلاسيميا الكبرى: نقل دم بشكل دوري للحفاظ على قوة الدم 10 غم  ومتابعة مع أخصائي الدم واذا تم التشخيص المبكر لهذة الحالة فانه يتم عمل زراعة لنخاع العظم .

الدكتور معاذ الحاج توفيق
عيادة طب الاطفال والحساسية تلفون : 4621177 6 962+

+ اضف تعليق
ادخل بريدك الألكتروني
لمزيد من المعلومات حول كل مرض,اقرأ المزيد

إعلانات